TRATAMIENTO DISPONIBLE FABRY

Para la Enfermedad de #Fabry, se establecen los siguientes criterios de inclusión:

• En hombres: Presencia en deficiencia en la cuantificación de la actividad enzimática de Alfagalactosidasa A, evidenciada a través del examen establecido en este protocolo.
• En mujeres: Estudio molecular positivo para Enfermedad de Fabry

Criterios Mayores
-Compromiso cardíaco: miocardiopatía hipertrófica o arritmias o cardiopatía isquémica.
Compromiso renal: microalbuminuria o proteinuria o insuficiencia renal crónica (creatinina sérica > 1,5 mg/dL); biopsia renal compatible.
-Compromiso neurológico: signos clínicos o neurorradiológicos de enfermedad cerebrovascular o dolor neuropático moderado a severo, recurrente o refractario a terapia sintomática.

Criterios Menores
-Dolor neuropático leve a moderado.
-Dolor neuropático severo con buena respuesta al tratamiento farmacológico.
-Hipohidrosis o trastornos de la termorregulación.
-Hipoacusia o vértigo.
-Angioqueratomas.
-Trastornos gastrointestinales: diarrea y dolores abdominales típicos.
-Córnea verticillata.

• Retraso en la velocidad crecimiento pondoestatural.
  -Doppler transcreaneano anormal (disminución de las velocidades de flujo o ausencia de la vasoreactividad cerebral).
  -Test de cuantificación sensitivo (QST) anormal.
  -Resonancia magnética o TAC de cerebro alterados.
• Ecocardiograma con Doppler tisular alterado.
• Electrocardiograma anormal