Primera Jornada de enfermedades metabólicas en Iquique

Como tremendamente importante califica la directora de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH) , Myriam Estivill, el hecho de que este viernes 25 de agosto se realice la Primera Jornada de Enfermedades Metabólicas en Iquique. Organizada por la Sociedad Chilena de Pediatría, tiene como objetivo la participación de profesionales del área de la salud de Arica, Iquique y Antofagasta. 

“Estas condiciones son de difícil diagnóstico. Muchas veces pasan varios años antes de que puedan ser detectadas,  con lo que los pacientes no son tratados precozmente. Como afectan a un bajo porcentaje de la población y se encuentran dentro de las enfermedades poco frecuentes, en general falta conocimiento acerca de éstas”, explica Estivill. 

Destaca que por este motivo es muy importante contar con este tipo de actividades en regiones, ya que especialistas en el área darán a conocer su experiencia en el manejo de estas condiciones, entre las que figuran las enfermedades lisosomales como MPS y lipofuscinosis, entre otras.

“En regiones también tenemos pacientes con estos trastornos, por lo que la actualización de especialistas locales es fundamental para el seguimiento en sus lugares de residencia”, agrega la vocera de FELCH. 

Para la doctora Paola Vacarisas, neuróloga infantil del Hospital de Iquique y coordinadora de las Jornadas, esta actividad es muy relevante “ya que hemos llegado nuevos profesionales a regiones que tenemos conocimiento en enfermedades poco frecuentes, que tienen tratamiento, los que en algunos casos están cubiertos por la Ley Ricarte Soto. Es importante que vengan especialistas de Santiago, que además tienen estudios internacionales, para que estemos continuamente actualizándonos”. 

Las especialistas que presentarán son: doctora Paulina Mabe, pediatra, Hospital Exequiel González Cortés; Dra. Tatiana Muñoz, neuróloga infantil de Clínica Alemana de Santiago; Dra. Patricia Parra, neuróloga infantil, Hospital San Borja y Dra. Scarlett Witting, neuróloga infantil del Hospital San Borja. 

Las enfermedades metabólicas provocan que el cuerpo no degrade compuestos que las personas liberan de forma natural, por lo que se acumulan y generan distintos tipos de problemas. Como son poco frecuentes existe poca conciencia acerca de estas. Con el avance la ciencia se han encontrado tecnologías  y tratamientos, como la terapia de reemplazo enzimático. El problema es el acceso, ya que sólo algunas son cubiertas por la Ley Ricarte Soto.