Se realizó Sexta Jornada de pacientes con enfermedades Lisosomales en Olmué

La Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (Felch) realizó el 30 de junio y 1 de julio la Sexta Jornada de Pacientes con Síndrome de Morquio y Mucopolisacaridosis VI en el centro de eventos Rosa Agustina, Olmué, ocasión a la que asistieron todos los pacientes provenientes de todo Chile, en compañía de sus familias. Durante la actividad médicos y profesionales de la salud, entregaron  orientación acerca de las patologías que los afecta. (FOTOS AQUÍ)

Entre los asistentes al evento figuraron, Leslie Mardones de talla baja (98 centímetros), quién se casó con un hombre de estatura normal. Ella fue la primera mujer con Morquio en el mundo en tener hijos y actualmente es madre de dos. Hace pocas semanas fue una de las ganadoras del premio a las “súper mamás” que entregó el empresario Leonardo Farkas. También asistieron entre otros, el actor César Armazán, quien personificaba al “chanchito mortadela” en el programa  Morandé con Compañía de Mega.

En Chile son cerca de un millón de personas las que padecen Enfermedades Raras. Dentro de éstas se encuentran las enfermedades lisosomales, como el síndrome de Morquio, también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV). Esta es una enfermedad multisistémica que ha sido diagnosticada en 38 chilenos, generando malformaciones óseas, talla baja, problemas auditivos, a la visión y dolor crónico, entre otros síntomas. Es además, la única MPS que quedó fuera de la Ley Ricarte Soto.

Del total de pacientes, 30 de ellos ya están mejorando su calidad de vida gracias a un tratamiento enzimático, el primero y único en ser aprobado por la FDA (Food and Drugs Administration) y que debe aplicarse de por vida. Los cambios más notorios se reflejan en una mejora en la movilidad, caminata, disminución del cansancio y dolores crónicos que la mayoría de los afectados presentan. Este beneficio es otorgado mediante un programa especial de FONASA. Sin embargo, existen nuevos casos diagnosticados que aún permanecen a la espera de iniciar el tratamiento, debido a que no está en la Ley y no fueron acogidos dentro del programa especial de FONASA.

“Esta Jornada que realizamos una vez al año es muy importante.  Los pacientes y sus familias comparten experiencias, entregamos orientación de especialistas acerca de distintos aspectos involucrados en el tratamiento de estas enfermedades. Vemos como avanzan los que cuentan con tratamiento. He visto niños caminando que antes no podían hacerlo y eso es muy gratificante. Es por eso que pedimos que el síndrome de Morquio pueda ingresar al próximo decreto de la Ley Ricarte Soto que debiera salir en los próximos meses”, manifiesta Myriam Estivill, directora de FELCH.

Agrega que aunque saben que es un tremendo avance el hecho de que los pacientes con Morquio accedan a tratamiento a través de un programa especial,  éste se puede acabar en cualquier momento dejándolos sin terapia. “Además, este programa no incluye a los pacientes nuevos diagnosticados. Se cerró con los 30 que ya están. Qué hacemos con aquellos a los que se les detectó después. Cómo les decimos que otros sí y ellos no”, aclara Estivill. La dirigente también expresó su anhelo por incluir la enfermedad de Pompe en el cuerpo legal, considerando el apoyo que por años ha brindado a los pacientes y familiares, que también forman parte de esta Fundación.

En tanto la MPS VI, que ya fue incluida en la Ley Ricarte Soto, es una enfermedad progresiva y crónica, asociada con depósitos lisosomales en varios sistemas. Entre sus síntomas se encuentran alteraciones cardiacas.