Patologías

ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher (pronunciado go – shé) es una condición heredada que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente 30.000 personas mundialmente.

ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry. Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de la enzima Alfa GAL que ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en la célula.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

Mucopolisacaridosis III (Síndrome de San Filippo): El síndrome de San Filippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Existen 4 tipos: MPS III tipo A, MPS III tipo B, MPS III tipo C, MPS III tipo D.

SÍNDROME DE MORQUIO

Mucopolisacaridosis IV (Síndrome de Morquio): El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirles el gen defectuoso al hijo para que este desarrolle la enfermedad. Existen dos formas del síndrome de Morquio: El tipo A y el tipo B.

SÍNDROME DE MAROTEAUX -LAMY

La Mucopolisacaridosis del tipo 6 (MPS VI) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.

ENFERMEDAD DE POMPE

La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Se caracteriza por el debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Además, presentan un compromiso cardiaco como resultado del debilitamiento severo del musculo cardiaco. Las personas con Pompe, carecen de una enzima, conocida como Alfa- Glocosidasa Ácido (GAA).

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

La enfermedad de Niemann – Pick, se refiere a una de las enfermedades hereditarias, en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, hígado y el cerebro. Las personas que padecen de Niemann -Pick, carecen de la enzima llamada Esfengomielinasa Ácida (ASM).

Raquitismo hipofosfatémico

El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina D. Por lo general, es hereditario. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento.

Síndrome de Sly

La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Está causada por la deficiencia de la enzima beta-D-glucuronidasa, que provoca la acumulación de diferentes sustancias dentro de la célula, las cuales no pueden degradarse, entre ellas dermatan sulfato, heparan sulfato y condroitin sulfato.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.