PACIENTES MUCOPOLISACARIDOSIS II
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de errores innatos del metabolismo, que se caracterizan por la acumulación progresiva de glicosaminoglicanos a nivel celular. Corresponden al grupo de las enfermedades lisosomales y se caracterizan por ser condiciones poco frecuentes, multisistémicas y de carácter progresivo. La Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter corresponde a un trastorno hereditario que presenta un patrón ligado al cromosoma X y es causada por el déficit de la enzima iduronato sulfatasa, que participa en la degradación de dermatán sulfato y heparán sulfato. A pesar de ser una enfermedad que por su patrón hereditario afecta a varones, se han descrito casos en mujeres debido a la inactivación del cromosoma X MPSII #mucopolisacaridosis #mpschile #sindromedehunter
TRAQUEOTOMÍA
Sabes lo que es una ##traqueotomía ?Dejamos esta información para los cuidados y recomendaciones. OJO:Después de irse a casa, siga las instrucciones de cómo cuidar su traqueotomía.Utilice la siguiente información como un recordatorio:*Usted tendrá una pequeña cantidad de moco alrededor de la sonda.*El orificio en el cuello debe ser rosado e indoloro.*Es importante mantener la sonda libre de moco espeso.*Usted debe llevar siempre consigo una sonda adicional en caso de que la que tiene puesta se tape. Una vez que pone la sonda nueva, limpie la vieja y manténgala consigo para repuesto.*Cuando tosa, tenga una toalla de papel o un pedazo de tela listo para atrapar el moco proveniente de la sonda.*La nariz ya no mantendrá húmedo el aire que usted respira. Hable con su proveedor acerca de cómo mantener húmedo el aire que respira y cómo evitar tapones en la sonda.*Algunas formas comunes de mantener húmedo el aire que respira son:Poner una gasa o tela mojada sobre la parte externa de la sonda. Manténgala húmeda.*Usar un humidificador en su casa cuando el calefactor esté encendido y el aire esté seco.*Unas cuantas gotas de agua con sal (solución salina) aflojarán un tapón de moco espeso: Ponga unas cuantas gotas en la sonda y la tráquea, luego respire profundamente y tosa para ayudar a que el moco suba.Proteja el orificio en su cuello con una tela o cubierta de traqueotomía cuando salga. Estas cubiertas también pueden ayudar a mantener su ropa limpia de moco y hacer que los ruidos respiratorios sean más silenciosos.*No inhale agua, alimento, talco ni polvo.*Cuando se duche, cubra el orificio con una cubierta de traqueotomía. Usted no podrá ir a nadar.*Para hablar, necesitará cubrir el orificio con su dedo, una tapa o con una válvula para hablar.*A veces puede cubrir la sonda. Entonces podrá hablar normalmente y respirar a través de la nariz y la boca.
ESTOY AQUI
estoyaqui es una campaña para hablar sobre los sintomas y signos de diferentes enfermedades que parecen invisibles los primeros años de vida. Es consecuencia de ésto el tardío diagnóstico y administración de medicamentos (en caso de necesitar). Estamosaqui, #Estoyaqui reconoceme, integrame!
PACIENTES GAUCHER FUNDACIÓN FELCH
La enfermedad de #gaucher se produce por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. Se transmite de manera autosómica recesiva. #enfermedadesraras #enfermedadeslisosomales #enfermedadespocofrecuentes #enfermedadespocofrecuenteschile #gaucher #pacientesgaucher