CUIDADOS DEL CATÉTER EN CASA
Les dejamos este video que realizó la enfermera Paula García sobre los Cuidados y Recomendaciones del Catéter. catéter
PACIENTES MUCOPOLISACARIDOSIS I
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS tipo I), es una enfermedad del grupo de los errores innatos del metabolismo lisosomal, de carácter autosómica recesiva de carácter crónico, progresiva con afección multisistémica, lo que origina un deterioro clínico e incapacidad física y mental. Es causada por una acumulación progresiva de sustratos complejos de glucosaminoglucanos,dermatán y heparán sulfato, debido a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. En la actualidad, la intervención temprana y el manejo por un grupo multidisciplinario deprofesionales permiten optimizar la atención médica de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I, permitiendo de esta manera un diagnóstico y tratamiento oportuno, idealmente antes del inicio de daño irreversible, en busca de una mejor calidad de vida y mayor sobrevida para estos pacientes. mucopolisacaridosisI #mpsI #sindromedehurler
TRANSMISIÓN GENÉTICA
Las mujeres pueden ser portadoras, pero exceptoen los casos muy raros, sólo los varones son afectos. Si una mujer es portadora dela MPS II existe un 50% de riesgo que sus hijos padezcan la enfermedad.Sin embargo en algunos casos se ha demostrado que la madre no es portadora de laenfermedad de Hunter. En este caso, el desorden puede haber ocurrido la primeravez en el varón, éste puede haber sufrido una nueva mutación. mpsII #sindromedehunter
Tratamiento Disponible MPS II
Debido al complejo cuadro clínico, los pacientes necesitan el manejo por un equipo multidisciplinario con experiencia en el tratamiento de esta enfermedad. La #Idursulfasa es una forma purificada de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa, producida en una línea de células humanas, que cataboliza los glicosaminoglicanos para evitar que se acumulen progresivamente en las células. Su administración es por vía endovenosa por bomba de infusión continua, monitoreando los signos vitales mientras dure la administración. FUENTE:https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2015/08/Mucopolisacaridosis-II.pdf