La mucopolisacaridosis tipo I (MPS tipo I), es una enfermedad del grupo de los errores innatos del metabolismo lisosomal, de carácter autosómica recesiva de carácter crónico, progresiva con afección multisistémica, lo que origina un deterioro clínico e incapacidad física y mental. Es causada por una acumulación progresiva de sustratos complejos de glucosaminoglucanos,dermatán y heparán sulfato, debido a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa.
En la actualidad, la intervención temprana y el manejo por un grupo multidisciplinario de
profesionales permiten optimizar la atención médica de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I, permitiendo de esta manera un diagnóstico y tratamiento oportuno, idealmente antes del inicio de daño irreversible, en busca de una mejor calidad de vida y mayor sobrevida para estos pacientes.