Las Mucopolisacaridosis son un grupo de errores innatos del metabolismo, que se caracterizan por la acumulación progresiva de glicosaminoglicanos a nivel celular. Corresponden al grupo de las enfermedades lisosomales y se caracterizan por ser condiciones poco frecuentes, multisistémicas y de carácter progresivo.

La Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter corresponde a un trastorno hereditario que presenta un patrón ligado al cromosoma X y es causada por el déficit de la enzima iduronato sulfatasa, que participa en la degradación de dermatán sulfato y heparán sulfato. A pesar de ser una enfermedad que por su patrón hereditario afecta a varones, se han descrito casos en mujeres debido a la inactivación del cromosoma X

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